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Biología y Machine Learning: La Revolución de los Datos que Transformará la Medicina

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La biología y la medicina están viviendo una auténtica revolución gracias a la explosión de datos y al avance del machine learning. La disponibilidad de información genómica, imágenes de alta resolución y registros electrónicos de salud está creando oportunidades sin precedentes para comprender los mecanismos de la vida y desarrollar nuevas terapias.

La convergencia de la biología y el Machine Learning

Caroline Uhler, profesora de ingeniería en el MIT y directora del Eric and Wendy Schmidt Center en el Broad Institute, destaca que la biología está en medio de una “revolución de datos”. La secuenciación de ADN asequible, la imagen molecular avanzada y la genómica unicelular están generando conjuntos de datos masivos que permiten pasar de la simple caracterización de los componentes de la vida (proteínas, genes, células) a la comprensión de los “programas de la vida”.

Paralelamente, el machine learning ha logrado avances notables con modelos como BERT, GPT-3 y ChatGPT, que demuestran capacidades avanzadas en el procesamiento del lenguaje y la visión artificial. Estos modelos pueden adaptarse a los datos biológicos, por ejemplo, utilizando transformadores para modelar secuencias genómicas o modelos de visión para analizar imágenes médicas.

Biología como fuente de inspiración para el Machine Learning

Uhler argumenta que la biología no solo se beneficia del machine learning, sino que también puede inspirar nuevas investigaciones en este campo. A diferencia de áreas como los sistemas de recomendación, donde la precisión predictiva es el objetivo final, en biología los fenómenos son interpretables físicamente y los mecanismos causales son el objetivo principal. Además, la biología ofrece herramientas genéticas y químicas que permiten realizar experimentos a una escala sin precedentes.

Desafíos pendientes y oportunidades en biología

Aunque el machine learning ha tenido éxito en tareas predictivas, en biología a menudo se requiere más que precisión predictiva. Las preguntas fundamentales son de naturaleza causal: ¿cómo afecta la alteración de un gen o vía a los procesos celulares? ¿Cuál es el mecanismo por el cual una intervención conduce a un cambio fenotípico? Los modelos tradicionales de machine learning, optimizados para capturar asociaciones estadísticas, no pueden responder a estas preguntas.

Se necesitan modelos que vayan más allá del reconocimiento de patrones y permitan la inferencia causal, el diseño experimental activo y el aprendizaje de representaciones en entornos con variables latentes complejas. Esto implica abordar cuestiones de identificabilidad, eficiencia de muestreo y la integración de herramientas combinatorias, geométricas y probabilísticas.

Avances recientes en el Eric and Wendy Schmidt Center

El Eric and Wendy Schmidt Center está trabajando en varios proyectos prometedores, como:

  • PUPS: Un método para predecir la ubicación subcelular de proteínas no vistas, combinando un modelo de lenguaje de proteínas con un modelo de image in-painting. Esto permite generalizar a proteínas no vistas y capturar la variabilidad unicelular.
  • Image2Reg: Un método para predecir genes perturbados a partir de imágenes de cromatina, utilizando redes neuronales convolucionales y redes convolucionales de grafos. Esto revela la conexión entre la organización de la cromatina y la regulación genética.
  • MORPH: Un método para predecir los resultados de perturbaciones genéticas combinatorias y identificar las interacciones entre los genes perturbados. Esto permite diseñar experimentos más informativos y comprender los programas reguladores de genes.

El futuro de la biología y el Machine Learning

La integración de la biología y el machine learning tiene el potencial de transformar nuestra comprensión de los sistemas biológicos y revolucionar la medicina. A medida que se desarrollen modelos más sofisticados y se disponga de más datos, podremos abordar desafíos cada vez más complejos y desarrollar terapias más efectivas.

La biología, con su complejidad inherente y su capacidad para generar grandes cantidades de datos, se presenta como un campo de pruebas ideal para el machine learning. A su vez, el machine learning ofrece las herramientas necesarias para desentrañar los misterios de la vida y avanzar hacia una medicina más personalizada y precisa.

Fuente: MIT News – AI

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